سندرم آلبرز شونبرگ

اسامي ديگر آن عبارتند از:
Marble bone disease,  Osteosclerosis fragilis generalisata,  Osteopetrosis,  Osteopoikilosis

ارث مغلوب ساده است. فرم غالب هم به شكل خوش خيم ( در 50% موارد بدون علامت ) در فرم مغلوب بدخيم مرگ در نوزادي هم گزارش شده است.

نشانه هاي چشمي عبارتند از:

     اگزوفتالمي در  6% موارد
     فلجهاي عضلات حركتي خارج چشمي  ( Oculomotor paralysis )
     آتروفي عصب بينايي ( Optic atrophy ) تحت فشار بودن عصب در كانال اپتيك.

نشانه هاي غير چشمي عبارتند از:

     ضخيم شدن استخوانها و غضروفها
     شكستگي هاي استخواني متعدد
     كم خوني هيپركروميك
     استئوميليت
     در موارد شديد نشانه هاي زير نيز ديده ميشود:
          يرقان،  بزرگ شدن كبد و طحال،  اسكلروز مهره ها،  لنفوآدنوپاتي،  هيدروسفالي در نوزادان.
    نشانه ها در موارد خفيف عبارتند از:
          تحت فشار بودن اعصاب،  شكستگيها،  كم خوني خفيف و آنومالي هاي دنداني.


 منبع :  www.kidseyedoctor.com